Zespół wrodzonej hipowentylacji

Aneta Rachwał - Adamczyk July 3, 2015 0
Zespół wrodzonej hipowentylacji

Zespół wrodzonej hipowentylacji znany jest także pod pojęciem klątwa Ondyny i jest to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. W przebiegu tejże choroby może dojść do wielu dolegliwości, a wręcz nawet do zaprzestania oddychania we śnie, a tym samym do śmierci. Warto na samym początku zaznaczyć, że osoba chora cechuje się zaburzeniami kontroli oddechu, co sprawia, że proces oddychania nie jest tutaj czynnością automatyczną, przez co chory musi pamiętać o tym, aby wziąć oddech. Sama nazwa choroby wzięła się od imienia bogini pochodzące z mitologii nordyckiej. Wedle opowieści Ondyna zakochuje się w człowieku, lecz po pewnym czasie zostaje przez niego zdradzona. Wówczas to rzuca na niego czar, który polega na tym, iż zawsze musi o niej pamiętać, albowiem tylko wtedy może oddychać. Gdy kochanek bogini zasypia nie myśli o bogini, a tym samym traci oddech i umiera.

Przyczyny choroby

Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja genetyczna genu PHOX2B w locus 4p12. Owa mutacja sprawia, że dochodzi do niedorozwoju ośrodka oddechowego w obrębie mózgu. Głównym objawem jest niewydolność oddechowa, która to jest skutkiem osłabienia pracy płuc. Tym samym osoba chora cierpi na obniżoną ilość tlenu we krwi i ogólne niedotlenienie organizmu. Dodatkowo z organizmu nie wydostaje się wystarczająca ilość dwutlenku węgla i pojawia się hiperkapnia. Warto także wspomnieć, że choroba objawia się:

  • Osłabieniem
  • Słabą koncentracją
  • Bólami głowy
  • Koszmarami sennymi
  • Problemem z oddychaniem przede wszystkim w czasie snu
  • Zaburzenia motoryki
  • Omdlenia
  • Nadmierna potliwość

Leczenie choroby

Choroby nie można zupełnie wyleczyć, lecz możliwe jest leczenie przyczynowe. Najpopularniejszą formą terapii jest zastosowanie oddychania zastępczego z pomocą urządzeń, jakimi są elektryczne wentylatory. W czasie snu z kolei stosuje się respiratory. Bardzo często leczeniem dodatkowym i wspomagającym jest także tlenoterapia.

Leave A Response »